「罕見病病人他們沒有選擇，不能揀何時發病、何時病好。」每年二月最後一日，是由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）發起的「國際世界罕見疾病日（Rare Disease Day）」。
罕見疾病（罕病）泛指患病率極低、患者人數極少的疾病，大多數罕病更是無藥可醫。世界衞生組織推算，全球約4億人正受超過6,000至8,000種罕見疾病影響。部分患者會逐漸喪失行為和說話能力，難以與照顧者溝通，彷彿走入「等死」的胡同。
一生專注研究神經系統性疾病的中大生命科學學院教授陳浩然（Edwin），他的研究成就非凡，從劍橋大學獲取博士學位，及後帶領團隊成功解開小腦萎縮症成因。在兩小時訪談中，Edwin 談起令人遺憾的「社會現實」：罕病製藥成本高，資源匱乏，罕病家庭往往在絕望中與死神拔河。
當最親密的家人，成為最沉重的負擔，你會如何面對？Edwin 曾家訪要求安樂死的病人，觸動他由科學家成為社創領袖，連結各科學生，開展「Voice Link」計劃。讓我們聽聽這位文質彬彬、謙虛有禮的科學家，如何在看重成本效益的香港，突破「科研空想」，堅定實踐理想。
科學、醫學和社會意義
「有位老師說，為何人會發惡夢、發開心夢，又會忘記夢的內容？神經系統的未知，其實有無限發展空間。」Edwin是中大生物化學系的畢業生，對神經科學深感興趣。1995年畢業後，他負笈英國劍橋大學修讀遺傳學哲學博士課程，在一個「真人圖書館」（human library）模式的研討會上，不同病人現身說法，他發現原來很多病症與腦神經有關。
及後，Edwin遠赴美國賓夕法尼亞大學接受生物醫學博士後訓練，留在解剖實驗室的歲月，使他對疾病感觸良多。1999年起，Edwin 開始專注研究罕見神經系統疾病的致病機制。
做研究，出高分紙，有好名聲，原以為繼續跑這條康莊大道。由香港跑出世界，為何 Edwin 最後選擇跑回香港？
Edwin 曾遇上不少恩師，其中一位在美國史丹福大學做研究的陸家盛博士，毅然放棄職位，到中大生物化學系執教。當時，他不解恩師這個決定，老師的一番話，讓 Edwin 銘記刻骨銘心：「如果每個從香港走出去的科學家都只會留在外國發展，那麼香港下一代的科學家誰來培養呢？」Edwin 續說：「香港是我長大、接受教育、給我機會做研究的地方，所以我一直都沒想過去其他地方。」
一日漫長 一生太短 留住病人心聲
有研究顯示本港每67人就有1人患罕見病，佔整體人口1.5%。罕病患病率極低，加上藥物特殊性，往往被大眾社會所忽略。研究人員要申請資助，抑或找藥廠製藥，實在舉步為艱。
Edwin 時常面帶微笑，但過去近30年的科研路，實在走得艱苦。「好多同學、前輩都勸我：『不如你轉行吧，罕見疾病好難做。你講得很好聽，有7000多種未做，做到退休都做不完，但是每一個病可能只得幾十個病人。』我曾經申請研究基金聽到，病人太少了，你籌多幾個病人，再來找我。 那是不可能的事情！如果我遇到挫折就放棄，怎麼去面對病人呢？不做罕見病，我自己都看不起我自己。」
2018年，Edwin召集不同專科學者，成立罕見神經退化性疾病科硏聯盟（罕科盟），讓成員交流醫學資訊，透過不同推廣提高公眾的認知。
「她只能用哭泣表達情緒和需要，她完全做不到任何事。」 Edwin早在施惠患病初期認識小腦萎縮症病人陳施惠的媽媽，她哭訴女兒與「活死人」沒有分別。
Edwin語帶哽咽說：「在家訪期間，我沒聽過病人說過任何一句話，因為她已經喪失説話能力。臨離開時，我問施惠媽媽你最想和女兒做些什麼。我以為她想和女兒去看電影，我本可以爽快說：『沒問題，我抽時間載你們去！』但是出乎意料，媽媽說，她想知道女兒在想些什麼，因為她十幾年沒跟女兒聊天，連她是否想要杯暖水，吃塊餅乾，都是靠估。」
不少罕病屬於退行性疾病（Degenerative disease），病人病況只會越來越差。「小腦萎縮症是一組導致小腦細胞逐步死亡的慢性遺傳疾病。我們希望抓緊時機，趁病人還有語言能力，用人工智能技術幫助病人與照顧者溝通。」
病人無法表達的，AI科技聽到說到
2023年1月6日，罕動力有限公司（Rare Power Limited）成功註冊，是一間針對罕見病的生物技術初創公司。 Edwin作為創辦人，他經歷尋找投資者失敗和嘗試中發現，在整個治療旅程中，病人和照顧者均會遇上生理問題和心理壓力。罕動力針對病人旅程（Patient’s journey），提出「3C」使命及服務： Check、Care、Cure。 Edwin更召集不同專業的學生，開展 Voice Link 計劃（詳見副稿：罕見病患者的AI留聲機）。
很多罕見病都是遺傳引起，完成第一步的基因檢測（Check）後，病人還要面對確診、選擇治療方案和面對治療帶來的痛苦。當疾病的嚴重程度達到不能逆轉的階段，便需要接受紓緩治療（Palliative care）。藥物之外，病人還有什麼希望？
「Care是最多元，也是最具挑戰性，因為病人在不同階段有不同的需要。 Voice Link 計劃，目的是在病人病發初期，錄製他們的聲音特徵、語調和習慣（Speech pattern），使他們病症嚴重時，利用AI 技術及龐大的數據庫，辨認病人的指示，最後用他們病發之前的聲音將心聲說出，改善與照顧者的日常交流。」
「下一步是利用病人聲音產生數位化生物標記，與 Al 演算法（Algorithm）融合，為病人tailor made一個編程，辨認患者現時病情，再預測他將來退化的軌跡。這是藥物研發外的另一種支援，我們期待成功生成這個 Communication tool，算是給現在暫時未有藥可治的患者一道曙光。」
「病人的說話能力一年比一年差，要訓練AI追上Deterioration很有挑戰性。不同病人階段、病症都有不同，這是一個很個人化的服務（Personalized service），老實說，沒有什麼投資者願意做這方面的投資。」
Edwin仍然相信，AI溝通工具充滿發展機會。「我們可以參考數據，分析病人說話能力，同步研究藥物是否有效。澳洲有一間公司提供類似服務，並研究發展 AI 溝通工具產品。 但在華語地區、用廣東話的，我可以說是沒有的。」
跨界別超級聯繫人
「我現在的角色除了做科研之外，還是超級聯繫人，也是個罕見病領域的Resourceful person，認識一些科學家、醫生、物理治療師，有適當的機會，可以介紹給適當的患者。」
Edwin 作為一位老師，最熱愛與學生打交道，但有時又令他「激氣」。「我除了罕見病研究，一直堅持的就是與學生同行。當我看見同學的時候，就會走過去打招呼。有同學會主動IG PM我太太：不如找一天一起吃早餐！與學生交流的好處是，他們永遠不會跟足你說的東西去做。可能有時令人很生氣，但是又會有很多驚喜，大家交流後，會得出一些共同信念。」
Edwin 樂見跨院校（Multi-institutional）學生合作，帶著感激的閃閃眼光，他深深看著學生說：「緣分不會因為年紀的相差而流失。我是很珍惜和每一個學生的交流機會。我很相信教學相長，可能我慢慢褪色的時候，就是學生的初心重燃我的初心的時候。老師在學校工作，過了10年或者30年，很多事看似『 預言式』進行，但當你再深入看多點，跟學生談久一點，其實學生往往都是那盞燈，我是跟著這盞燈走。燈可以是一個目標，也可以做為一個反射，你應該要給同學怎樣的榜樣，成就我們未來的主人翁？學生會讓我激發思考，反思自己。」
透過病人的網絡，Edwin認識到東歐地區的罕病家庭，有位媽媽更成立組織，雙互交流下，連結美國澳洲香港等地的研究人員，促成跨地域聯盟。「我想無論病者、研究者、醫生、同學，所有從事罕見病服務工作的人，都有同一個信念，而是整個團隊，無分國籍、無分界限、無分學歷，各施其職，全方位去幫助罕見病群體。把別人的看法，再加上我的看法，然後創造新的見解，希望可以帶動整個罕見病界別向前行。」
題外之音——罕病未來多面睇：借鏡內地罕病政策
香港罕見疾病聯盟會長曾建平曾撰文《官商民協作治理罕見疾病》指，2017年，一位30多歲患有結節性硬化症的女士在立法會公聽會上哭訴，每月藥費平均要20000元，實在難以負擔，希望政府可以把藥物納入資助名冊。可惜的是，她等不到援助而不幸病逝，當時在社會上引起廣大迴響。
在去年香港罕見疾病聯盟舉辦的「罕病研討會2023：健康中國，一個都不能少」上，多位嘉賓討論到兩大課題：香港可以從近年內地罕病工作借鏡什麼？香港可以如何融入國家罕病工作大局？
席間，中大董咚教授指：「我們發現，大陸患者獲得的支持是全方位的。2018年，中國政府出台了第一批罕病病錄，121種罕病納入名錄後，病者得到身份認同。今年又出台第二批罕病病錄，實際明朗地解決患者需要。香港是否能借鑒這個名錄，推動政策的開展呢？值得探討的是，其實香港有超過11萬罕病病人，政府需要怎樣的措施，來保障這部分人的權益呢？」
創科發展方面，在國內從事30年生物製藥、香港生物科技協會副主席暨安徽省港區政協委員李小羿博士分享見解：「國內的罕見病政策起了翻天覆地的變化。以前藥物註冊是好困難，但自2018年中國罕見病聯盟推動罕病名錄後，大大縮短了藥物註冊的時間。再者，國內有醫療保險，當藥物納入醫保後，病人負擔得以減輕。由原本一個月幾萬元，變到可能只需幾百元。當病人得到充分支援，他們可以過正常生活、工作，減少社會負擔，這對整個社會都有效益。
「對於我們研發者來說，最重要的是，香港必需從上而下推動創科發展。政府應該要有明確政策，雖然病人是小眾，但我們也必須同樣地關愛他們。這對研發藥物的廠商和藥物進口商來說，都是更好的。」
每一個生命都應該受到尊重，社會不同持份者都希望為病人帶來關懷和快樂。病人的福祉（Well-being），不止牽涉最親近的照顧者，還連繫到科學家、製藥公司、藥物進口商甚至政府，可說是官商民的責任。只有多方面的共同努力和協作，才能照亮罕病病人的生活，為他們帶來希望。
文：方嘉欣（研究及知識轉移服務處）
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